Badania genetyczne

Medycyna spersonalizowana jest kwintesencją wykorzystania narzędzi biologii molekularnej w diagnostyce genetycznej. Opiera się ona na przekonaniu, że wiele jednostek chorobowych ma podłoże genetyczne, co może istotnie wpływać na prawidłowe zdiagnozowanie  chorych jak również na podjęcie właściwej terapii. Zastosowanie metod diagnostyki molekularnej w testach genetycznym oraz wykorzystanie nowoczesnej aparatury badawczej pozwala na określenie z dużym prawdopodobieństwem u  badanego pacjenta oznaczenie ryzyka zachorowania, określenie dziedzicznego obciążenia genetycznego oraz umożliwia opracowanie i wprowadzenie odpowiednich metod prewencji lub dedykowanych  metod leczenia danej jednostki chorobowej.

TROMBOFILIA WRODZONA:

Czym jest trombofilia?

Trombofilia zwana również nadkrzepliwością to wrodzona (uwarunkowana genetycznie) bądź nabyta skłonność do powstawania zakrzepów w żyłach oraz w tętnicach. Szacuje się że około 1/3 zdarzeń zatorowo-zakrzepowych spowodowanych jest genetycznymi predyspozycjami u chorego. Jedną z najczęstszych przyczyn trombofili wrodzonych jest mutacja G20210A w genie F2 kodującym protrombinę oraz mutacja Leiden w genie F5 kodującym czynnik V krzepnięcia.

W jakim celu wykonywany jest test genetyczny?

Badanie to wykonywane jest w celu określenia czy pacjent jest nosicielem dziedzicznej mutacji G20210A w genie kodującym protorombinę oraz mutacji Leiden w genie F5 kodującym czynnik V krzepnięcia. Są to najczęstsze mutacje związane z wrodzoną skłonnością do nadkrzepliwości.

Dla kogo zalecane jest wykonanie testu genetycznego?

• Młode osoby (poniżej 50 roku życia), u których wystąpiła zakrzepica i/lub zatorowość
  o nieznanej etiologii bądź umiejscowienia (m.in. w wątrobie, mózgu czy w naczyniach krwionośnych oka)
• Osoby z obciążeniem rodzinnym – występowanie zakrzepicy wśród bliskich krewnych przed 50 rokiem życia bądź wykrycie wśród nich mutacji w genie czynnika II lub V
• Dzieci dotknięte zakrzepicą tętniczą
• Osoby z nawracającymi przypadkami zakrzepicy żylnej lub tętniczej
• Kobiety dotknięte przypadkami ponownego poronienia płodu
• Kobiety stosujące lub planujące zastosowanie hormonalnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej